ALCAPTONÚRIA

Por adaptação de Leonardo Ferreira Bianquini - 13/02/2019

Maioria dos pacientes apresenta dor lombar entre 25 e 40 anos de idade.
Isso progride para cifose e, muitas vezes, anquilose.
Outros pacientes apresentam artrite no quadril ou no joelho.
Muitos pacientes necessitam de uma substituição articular e alguns ficam acamados.
Pacientes mais velhos frequentemente desenvolvem calcificação das valvas aórtica ou mitral ou das artérias coronárias.
As crianças são assintomáticas, mas a urina escurece após algumas horas, principalmente se estiver alcalinizada. Fraldas de pano podem, portanto, ficar pretas quando lavadas, assim como roupas e lençóis contaminados.
A osmose (pigmentação negra semelhante à melanina) pode ser observada a partir dos 30 anos de idade.
A cartilagem das orelhas desenvolve descoloração cinza ou azul-preto e se sente grossa e inflável. O Cerumen pode ser marrom ou preto. Depósitos marrons ou cinzentos também aparecem na esclera, tipicamente no meio do caminho entre o canto medial e a córnea. O pigmento também pode ser visto na mucosa bucal e as unhas são às vezes marrons. Pode haver descoloração escura da pele, especialmente nas bochechas, testa, axilas e região genital.

Por adaptação de Leonardo Ferreira Bianquini - 13/02/2019

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